Il test di Mismatch repair (MMR) deficiency del DNA non viene impiegato come consigliato dalle linee guida

Il test di Mismatch repair (MMR) deficiency del DNA descrive le cellule che hanno mutazioni (cambiamenti) in alcuni geni che sono coinvolti nella correzione degli errori verificatisi quando il DNA è copiato in una cellula. Le cellule carenti di Mismatch Repair (MMR) di solito hanno molte mutazioni del DNA, che possono portare al cancro. La carenza di MMR è più comune nel cancro del colon-retto, in altri tipi di cancro gastrointestinale e nel cancro dell’endometrio, ma può anche essere riscontrata nei tumori del seno, della prostata, della vescica e della tiroide. Sapere se un tumore è deficiente MMR può aiutare a pianificare il trattamento o prevedere quanto bene il tumore risponderà al trattamento. Gli Autori di questo lavoro si sono domandati quali sono i predittori dell’utilizzo di test di carenza di riparazione di mismatch negli adulti con cancro del colon-retto e quale è il ivello di aderenza alle linee guida nei giovani adulti ad alto rischio. Questo studio ha interessato 152.993 adulti e di questi, 17.218 pazienti giovani adulti con tumore del colon-retto. Gli Autori hanno riscontrato che solo il 28,2% e il 43,1%, rispettivamente, sono stati sottoposti a test di Mismatch repair (MMR) deficiency del DNA. Sebbene la percentuale di pazienti sottoposti a test è aumentata tra il 2010 e il 2012, diversi fattori socio-demografici, fattori legati ai tumori ed al trattamento sono stati indipendentemente associati con la sotto-utilizzazione del test. In conclusione, gli Autori hanno registrato la mancata osservanza delle linee guida con il mancato utilizzo del test anche in popolazioni ad alto rischio.