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19 ottobre 2018

Nuovo algoritmo basato sul DNA predice l’altezza e promette una valutazione di gravi malattie

Gigante

La Michigan State University ha comunicato attraverso le News del proprio sito che i propri ricercatori hanno realizzato un nuovo algoritmo basato sul DNA in grado di prevedere con precisione l’altezza delle persone e, cosa più importante, potrebbe potenzialmente valutare il loro rischio di malattie gravi, come malattie cardiache e il cancro.
Per la prima volta, l’algoritmo è in grado di costruire i predittori per alcune caratteristiche dell’individuo come l’altezza, la densità ossea e persino il livello di istruzione che una persona potrebbe ottenere, basandosi semplicemente sul suo genoma. Ma le applicazioni possono non limitarsi a questi aspetti. Stephen Hsu, capo dei ricercatori impegnati in questo studio e vice presidente per ricerca e gli studi universitari presso la MSU ha affermato che: “Mentre abbiamo validato questo strumento per questi tre risultati, ora possiamo applicare questo metodo per prevedere altri tratti complessi legati a rischi per la salute come malattie cardiache, diabete ed il cancro della mammella, questo costituisce solo l’inizio”. Ulteriori applicazioni potrebbero far progredire notevolmente i principi della salute di precisione, che consente ai medici di intervenire precocemente nella cura del paziente e prevenire o ritardare la malattia. La ricerca, presentata nel numero di ottobre di Genetics, ha analizzato la completa composizione genetica di quasi 500.000 adulti nel Regno Unito utilizzando l’apprendimento automatico, in cui un computer apprende dai dati. Nei test di validazione, il computer ha previsto con precisione l’altezza di ognuno con una approssimazione di circa un pollice. Sebbene la densità ossea e i predittori dei risultati sulla istruzione non fossero così precisi, erano abbastanza precisi da identificare individui fuori dal range della norma che erano a rischio di andare incontro ad una densità ossea molto bassa associata all’osteoporosi o che erano a rischio di incontrare difficoltà nel percorso scolastico.
I test genetici tradizionali ricercano generalmente una specifica modificazione nei geni o nei cromosomi di una persona che può indicare un rischio più elevato per malattie come il cancro della mammella. Il modello di Hsu considera numerose differenze genomiche e costruisce un predittore basato su decine di migliaia di variazioni.
Usando i dati della UK Biobank, una fonte internazionale di informazioni sulla salute, Hsu ed il suo team hanno messo l’algoritmo al lavoro, valutando il DNA di ogni partecipante e insegnando al computer a tirare fuori queste diverse differenze.
Il team di Hsu continuerà a migliorare gli algoritmi, sfruttando set di dati più ampi e diversificati. I ricercatori ritengono che questo sia il futuro della medicina, un test genomico potrà essere semplice al pari un tampone della guancia, con un costo di circa $ 50. Una volta calcolati i fattori predittivi per le malattie su base genetica, l’intervento precoce potrà far risparmiare miliardi di dollari in costi il trattamento e, soprattutto, salvare vite umane.

Accurate Genomic Prediction of Human Height

Louis Lello, Steven G. Avery, Laurent Tellier, ........ and Stephen D. H. Hsu

Genetics October 1, 2018 vol. 210 no. 2 477-497

http://www.genetics.org/content/210/2/477