Individuati due possibili biomarcatori nei pazienti con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X. È caratterizzato da un accumulo progressivo di glicosfingolipidi non metabolizzati in diversi tessuti. La FD può interessare diversi organi dando origine a diverse manifestazioni: neurologiche, cutanee, oculari, cardiache, gastrointestinali e renali. Le attuali terapie non si sono dimostrate efficaci nel tentativo di determinare una inversione del danno d’organo. L’individuazione di biomarcatori potrebbe aiutare a stratificare il rischio e la prognosi. La dott.ssa Diana Hernández-Romero del Department of Cardiology, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), della University of Murcia, CIBERCV, Murcia, in Spagna ed i suoi colleghi, hanno cercato di valutare se diversi biomarcatori di fibrosi cardiaca, stress della parete cardiaca, lesioni del miocardio, funzionalità renale e infiammazione, siano associati a lesioni precoci a livello cardiaco nei pazienti affetti da FD. Sono stati studiati i pazienti affetti da FD di quattro ambulatori cardiologici della Spagna sud-orientale. Al momento dell’arruolamento, sono stati determinati i livelli di Galectina-3 (Gal-3), il frammento N-terminale del propeptide natriuretico di tipo B, la troponina T ultrasensibile (hsTNT), la proteina β-trace (BTP, una Prostaglandina-D-Sintasi) e l’interleuchina-6. È stata studiata la relazione tra concentrazioni di biomarcatori con le caratteristiche cliniche, ed il coinvolgimento cardiaco usando il Mainz Severity Score Index (MSSI). Sono stati studiati 44 pazienti con FD (con e senza manifestazioni cliniche) e confrontati con controlli sani corrispondenti per sesso ed età. I ricercatori sono stati in grado di evidenziare che Gal-3 e BTP erano più alti nelle persone senza manifestazioni cliniche rispetto ai controlli sani e tutti i biomarkers erano correlati con le caratteristiche cliniche evidenziate. Gli unici fattori indipendenti associati con il danno cardiaco erano i livelli di hsTNT e il sesso maschile. Questi risultati suggeriscono che questi biomarcatori potrebbero essere utili per la diagnosi precoce dell’interessamento cardiaco nei pazienti con FD. D’altra parte, l’hsTnT e il sesso maschile sono fattori di rischio indipendenti per il danno cardiaco clinicamente accertato nei pazienti affetti da FD.