Alterazione e trattamento delle mutazioni genetiche negli embrioni umani tramite editing genomico

Le mutazioni genetiche con carattere patogenetico degli embrioni umani potrebbero essere corrette nel prossimo futuro grazie al perfezionamento delle tecniche di editing genomico. In tutto il mondo, oltre diecimila patologie ereditarie riconducibili ad un singolo gene hanno infatti un impatto sulla vita delle persone; tuttavia i recenti sviluppi nel campo della tecnologia per l’editing genomico e la loro applicazione su cavie sono così promettenti da poter essere considerati una soluzione a questo problema. Partendo da quest’ottica, Hong Ma e colleghi si sono serviti della tecnica di editing nota come CRISPR-Cas9 per correggere la mutazione MYBPC3 eterozigota con lo scopo di verificare la specificità e l’efficienza della suddetta tecnica nel promuovere l’autoriparazione del DNA della specifica linea cellulare. Dai risultati ottenuti, i ricercatori hanno potuto concludere come la modulazione del ciclo cellulare allo stadio di rottura del doppio filamento era riuscita ad impedire l’effetto di mosaicismo all’interno degli embrioni; inoltre era stata registrata un’elevata percentuale di embrioni omozigoti con il gene MYBPC3 “allele selvatico” e senza ulteriori mutazioni. I risultati ottenuti utilizzando la tecnologia di editing genetico si sono rivelati dunque promettenti e di grande impatto nella correzione delle mutazioni genetiche contenute negli embrioni umani; i ricercatori ritengono tuttavia necessari ulteriori approfondimenti (es: riproducibilità con altre mutazioni eterozigote) prima di poter parlare di un’integrazione della tecnica di editing nella pratica clinica.