Bassi livelli di vasopressina nel liquido cerebrospinale potrebbero costituire un biomarcatore utile nel disturbo dello spettro autistico

Un recente articolo, pubblicato questo mese sulla rivista Science Translational Medicine, sostiene che l’arginina vasopressina potrebbe costituire il primo marcatore per il disturbo dello spettro autistico (ASD). Questa, è una malattia dello sviluppo neurologico che presenta due tipi di sintomi: il primo tipo sono i problemi nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale, il secondo tipo è caratterizzato da modelli di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi. I sintomi sono in genere riconosciuti tra uno e due anni di età. L’ASD rimane scarsamente comprensibile a causa della difficoltà di studiare la biologia direttamente nei pazienti e la dipendenza da modelli murini che mancano di capacità cognitive sociali complesse e rilevanti. Gli Autori di questo lavoro hanno utilizzato l’espressione comportamentale, seguendo gli stessi criteri con i quali viene condotta la ricerca in altri campi della biologia, nei macachi rhesus per identificare le scimmie maschi con una naturale bassa socialità. Queste scimmie hanno mostrato differenze in uno specifico peptide e nella chinasi implicata nella trasmissione del suo segnale rispetto alle scimmie maschi socialmente competenti. Utilizzando un particolare modello, hanno identificato l’arginina vasopressina (AVP) nel liquido cerebrospinale (CSF) come un marker chiave delle differenze di gruppo nella socialità delle scimmie; hanno quindi replicato queste scoperte in una coorte di scimmie indipendente. Successivamente hanno anche confermato in una coorte aggiuntiva di scimmie che la concentrazione di AVP nel CSF è una misura stabile che caratterizza la condizione. Infine, hanno mostrato in una piccola coorte pediatrica che le concentrazioni dell’AVP nel CSF erano inferiori nei bambini di sesso maschile con ASD rispetto ai bambini di sesso maschile di pari età non affetti dal ASD (ma con altre patologie). In conclusione, gli Autori hanno dimostrato che la concentrazione di AVP nel CSF era sufficiente per distinguere con precisione i casi di ASD, che avevano livelli più bassi di vasopressina, rispetto ai controlli. Questi dati suggeriscono che l’AVP e la sua via di trasmissione del segnale meritano considerazione nelle future ricerche per la diagnosi e lo sviluppo di farmaci nell’ASD.