Diagnosticare il carcinoma ed il tessuto d’origine in modo non invasivo con il profiling della metilazione del DNA libero circolante

Negli ultimi anni numerosi studi si sono focalizzati sulla valutazione degli schemi di metilazione del DNA aberrante per diagnosticare il carcinoma in maniera non invasiva e rapida. Il profiling della metilazione del DNA libero circolante (cfDNA) possiede delle caratteristiche potenzialmente ideali sia per l’identificazione di specifici tipi di carcinoma sia per la generale individuazione di un carcinoma non-specificato; indipendentemente dalle metodiche di analisi scelte, i vari studi pubblicati in letteratura hanno tuttavia dimostrato come fino ad oggi, e con l’utilizzo di metodiche fondate sul cfDNA, non è ancora possibile identificare contemporaneamente un carcinoma e la sua localizzazione. Per questa ragione Shuli Kang e colleghi hanno cercato di sviluppare un nuovo modello per la individuazione contemporanea della proporzione e del tessuto d’origine del DNA tumorale circolante (ctDNA) tramite l’analisi dei dati relativi alla metilazione del DNA di tutto il genoma. Dopo aver studiato le caratteristiche generali delle differenti tipologie di carcinoma, i ricercatori hanno modellato il cfDNA del plasma come una miscela di cfDNA e ctDNA normali; quindi, tramite la ricostruzione di profili di metilazione dai campioni di cfDNA, il loro nuovo modello CancerLocator, o LocalizzatorediCarcinoma, ha stimato con successo la frazione di ctDNA nel campione di plasma e la probabilità che i ctDNA identificati derivino da una specifica tipologia di carcinoma. La metodica, sviluppata su un iniziale e limitato numero di campioni di plasma, potrà presto essere potenziata grazie alla valutazione di un numero crescente di dati ed i ricercatori sono fiduciosi nel prevedere un aumento delle potenziali applicazioni grazie all’identificazione di nuovi biomarcatori associati ai profili di metilazione.