Linee Guida della Food and Drug Administration (FDA) per gli sviluppatori del Sequenziamento di Prossima Generazione (NGS)

La U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha reso pubbliche in questi giorni due linee guida per guidare lo sviluppo efficiente di una nuova tecnologia che analizza il DNA di una persona per diagnosticare le malattie genetiche, che sono solitamente ereditarie, e può quindi guidare il trattamento. Le linee guida forniscono raccomandazioni per la progettazione, lo sviluppo e la validazione di test che utilizzano la tecnologia, chiamata Sequenziamento di Prossima Generazione (NGS), e svolgeranno un ruolo importante nel continuo avanzamento di una medicina individualizzata basata sulla genetica. Il NGS funziona osservando il DNA di una persona per rilevare variazioni genomiche che possono determinare se una persona ha o è a rischio di sviluppare una malattia genetica e, in alcuni casi, può aiutare per prendere una decisione informata sul trattamento. A differenza delle diagnosi tradizionali che rilevano i cambiamenti chimici associati a una singola malattia o condizione, NGS può esaminare milioni di cambiamenti del DNA in un singolo test per aiutare a determinare la causa della malattia o delle condizioni di una persona. La disponibilità di questi tipi di test gioca un ruolo importante nel progresso nel campo della medicina di precisione. La prima guida pubblicata, “Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics,” descrive un approccio in cui gli sviluppatori possono fare affidamento su prove cliniche da database pubblici riconosciuti dalla FDA per supportare le richieste cliniche per i loro test e aiutano a garantire l’accurata valutazione clinica dei risultati del test genomico. La seconda guida pubblicata, intitolata: “Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases,” fornisce raccomandazioni per la progettazione, lo sviluppo e la validazione di test basati sul NGS utilizzati per diagnosticare persone con sospette malattie genetiche.