I test genetici venduti direttamente al pubblico. Quanto sono affidabili?

I test genetici erano disponibili, sino a poco tempo fa, solo attraverso i servizi sanitari. Il medico consigliava il test appropriato in un laboratorio, dove veniva eseguito, ed il risultato veniva interpretano dal medico. I test genetici Diretti al Consumatore (Direct-to-consumer-DTC-genetic tests) sono dei test genetici che sono venduti direttamente ai consumatori tramite la televisione, la pubblicità su giornali o Internet. Questa forma di test fornisce quindi l’accesso alle informazioni genetiche di una persona senza coinvolgere necessariamente un medico. Si tratta di informazioni sugli antenati, i rischi di sviluppare determinate patologie, stato di portatore per malattie autosomiche recessive, risposta farmacologica prevista e tratti fenotipici. Ci siamo già occupati di questo interessante campo della diagnostica, in crescita esponenziale. In questo articolo compaiono le prime riflessioni su quanto si sta verificando. Gli Autori di questo studio hanno esaminato i risultati delle richieste di conferma clinica dei risultati DTC che sono stati ricevuti dal loro laboratorio e valutato la concordanza su 49 campioni di pazienti ricevuti per ulteriori test che avevano precedentemente identificato varianti genetiche segnalate in dati grezzi DTC. I risultati sono stati quantomeno preoccupanti in quanto le analisi hanno indicato che il 40% delle varianti in una varietà di geni riportati nei dati grezzi DTC erano falsi positivi. Inoltre, alcune varianti indicati con la classificazione del “rischio aumentato” nei dati grezzi DTC o da un servizio di interpretazione di terzi sono state classificate come benigne in Ambry Genetics e in molti altri laboratori clinici e sono note varianti comuni. Pertanto, appare estremamente importante confermare le varianti dei dati grezzi DTC in un laboratorio clinico che è esperto sia nel rilevamento di varianti complesse che nella classificazione.