Il deficit di Proteina C

Nella presente revisione della letteratura scientifica oggi disponibile, gli Autori, che lavorano presso il Department of Pathology, University of Utah/ARUP Laboratories, a Salt Lake City nello UT, illustrano le modalità con le quali può presentarsi clinicamente, e più comunemente, il deficit della Proteina C (PC); il test di laboratorio impiegato, con particolare attenzione alle potenziali interferenze che possono modificare i risultati; le opzioni di trattamento; e la prognosi nei pazienti con deficit di PC. Il deficit della Proteina C (PC) è un fattore di rischio ereditario o acquisito per la trombofilia, con presentazioni che vanno da un quadro del tutto asintomatico al tromboembolismo venoso ed alla porpora neonatale fulminante, una malattia potenzialmente letale. Il deficit di PC ereditario è causato da una mutazione nel gene PC (PROC) situato sul cromosoma 2q14.3. Le carenze di PC eterozigoti e acquisite sono più comuni di quelle omozigoti. La prevalenza del deficit grave della proteina C (forme omozigoti o eterozigoti composte) è stimata in 1/500.000. I deficit parziali (forme eterozigoti) sono molto più frequenti (1/200-1/500). Il test di laboratorio iniziale consigliato misura l’attività del PC utilizzando metodi basati sullo studio del coagulo o metodi cromogeni. Vi sono numerose potenziali interferenze nei test di attività della PC che possono determinare risultati falsi positivi (attività falsamente bassa) o falsi-negativi (falsamente normali o elevati).