Il primo studio clinico comparativo del sequenziamento di nuova generazione per lo screening genetico pre-impianto

Un anno fa veniva condotto il primo esperimento pilota volto ad esplorare il campo del sequenziamento di nuova generazione (NGS) per lo screening genetico preimpianto (PGS) degli embrioni umani dai cicli di fertilizzazioni in vitro (IVF). Da evidenziare come all’epoca i lavori in letteratura sulle applicazioni cliniche del NGS durante i trattamenti del IVF e PGS (IVF-PGS) erano limitati e la conseguente innovatività del lavoro. Sviluppato in due fasi, lo studio valutava anzitutto l’accuratezza del NGS per lo screening dell’aneuploidia, paragonando i risultati ottenuti con quelli di uno screening dell’ibridazione genomica comparativa su array (aCGH). Durante la seconda fase approfondiva ulteriormente la correlazione fra i saggi applicandola a pazienti sottoposti a IVF-PGS. I risultati dimostrarono per il NGS una capacità identificativa di tutte le tipologie di aneuploidi dei blastocisti umani ed una consistenza diagnostica del 100% di 24 cromosomi, come per la metodologia aCGH; inoltre anche i tassi di gravidanza in corso e d’impianto si rivelarono alti nel caso NGS. Benché il NGS fosse di recente introduzione nel trattamento dei pazienti per IVF, i risultati positivi di questo studio clinico furono in grado di dimostrare per la prima volta una elevata efficienza della tecnologia nello PGS.