Il rischio di contrarre il diabete di tipo 2 valutato tramite saggi genetici

Quest’anno si è tenuto il 51mo Congresso Annuale della European Association for the Study of Diabetes (EASD) a Stoccolma, Svezia, dal 14 al 18 Settembre. Durante questa occasione la dr.ssa Fischer, dell’Estonian Genome Center nella University of Tartu in Estonia, ha presentato una ricerca secondo cui l’accuratezza nello stimare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 (T2D) potrebbe essere aumentata grazie all’impiego di saggi genetici. La ricercatrice ha riportato come “studi di associazione genome-wide (GWAS) effettuati su vasta scala hanno rivelato l’esistenza di 80 loci genetici associati al T2D, approfondendo la comprensione dei percorsi molecolari che conducono alla patologia”. Ad ora, tuttavia, l’utilità pratica di questi risultati nel campo della prevenzione è ancora oggetto di numerose discussioni. Per questo, ha continuato, “il nostro obiettivo è di verificare il collegamento fra il valore del rischio genetico (GRS) per il T2D con il T2D diffuso e quello incidente e la mortalità cardiovascolare in una grande coorte basata su una popolazione di origine Europea”. La tesi si fonda su uno studio di coorte di 10.273 individui raccolti nella Estonian Biobank. Dal paragone con l’intera coorte è emerso, tra le varie informazioni, che le probabilità per una prevalenza del T2D sono 2,2 volte maggiori nel quintile del GRS maggiore. In modo simile, le probabilità per la prevalenza di T2D era 3,66 volte maggiore nei partecipanti nel quintile del GRS maggiore rispetto ai partecipanti nel quintile del GRS minore. I ricercatori hanno quindi concluso che “i nostri risultati dimostrano che l’inserimento del saggio genetico nella valutazione del rischio abituale potrebbe aumentare notevolmente l’accuratezza nel valutare il rischio di T2D in tutta la popolazione”.