Isoforme specifiche tumorali per la diagnosi e la terapia del carcinoma ovarico

Sono state recentemente scoperte nell’Università della California sei molecole isoforme dell’mRNA originate nelle cellule del carcinoma ovarico ma non in quelle sane; questa scoperta potrebbe condurre ad una diagnosi della malattia durante la sua iniziale fase di sviluppo.
Per giungere a questa scoperta, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo bioinformatico personalizzato da usare su due grandi database d’informazioni genetiche, il programma Cancer Genome Atlas (TCGA) ed il Genotype-Tissue Expression (GTEx). I due database pubblici, sponsorizzati dagli National Institutes of Health (NIH), contengono rispettivamente informazioni su RNA e DNA originati in differenti tipologie di tumore e provenienti da campioni di tessuti normali.
E’ stato quindi dimostrato come la tecnica possegga una elevata specificità, necessaria sia in ambito diagnostico che terapeutico. Inoltre tale scoperta può essere vista in un contesto più generale, poiché le procedure sviluppate possono essere usate anche per identificare le tipologie di tumore di cui ora si conoscono i dati di sequenziamento del trascrittoma.