La Association for Molecular Pathology raccomanda un set minimo di alleli per tutti i test clinici di genotipizzazione del CYP2C9

Gli obiettivi della Association for Molecular Pathology (AMP) Pharmacogenomics (PGx) Working Group of the Association for Molecular Pathology Clinical Practice Committee sono quelli di definire le caratteristiche chiave degli alleli di PGx raccomandati per le determinazioni cliniche e un insieme minimo di varianti che dovrebbero essere inclusi nella genotipizzazione clinica dei saggi di PGx. Questo documento fornisce raccomandazioni, basate sulle prove di efficacia, per un pannello minimo di alleli varianti (Livello 1) e un pannello esteso di alleli varianti (Livello 2) che aiuteranno i laboratori clinici nella progettazione dei test per la determinazione del CYP2C9. Il CYP2C9 è uno dei membri della famiglia dei citocromi P-450 ed è responsabile del metabolismo di circa il 16% dei farmaci attualmente in commercio. E’ importante per il metabolismo di molti farmaci con un range terapeutico ristretto, come ad esempio gli anticoagulanti Warfarina e Sintrom, la fenitoina o gli antinfiammatori non steroidei e molti altri farmaci. Il gruppo di lavoro, nello sviluppo di queste raccomandazioni, ha esaminato l’impatto funzionale delle varianti, le frequenze alleliche in diverse popolazioni ed etnie, la disponibilità di materiali di riferimento, nonché altre considerazioni tecniche relative ai test PGx. L’obiettivo del gruppo è quello di promuovere la standardizzazione dei test sui geni di PGx/test alleli nei laboratori clinici. Queste raccomandazioni non devono essere interpretate come restrittive ma fornire una guida di riferimento. Questo ultimo documento fornisce una serie di raccomandazioni per i test CYP2C9 che possono essere applicate a tutti i farmaci correlati al CYP2C9. È stata sviluppata una raccomandazione separata sul test PGx del warfarin per includere raccomandazioni sugli alleli del CYP2C9 e su altri geni / alleli associati alla sensibilità al warfarin.