La biologia del carcinoma lobulare infiltrante della mammella

Grazie alla collaborazione fra differenti istituzioni scientifiche a livello globale è stato possibile delineare “i tratti” molecolari del ccarcinoma lobulare infiltrante della mammella (ILC). Per giungere a questo risultato, Gatza e colleghi hanno definito il profilo di oltre 800 tumori alla mammella, includendo 127 ILC, 490 duttali (IDC), ed 88 misti IDC/ILC; identificato vari geni specificatamente mutati nel ILC, compresi alcuni geni non ancora associati a questo sottogruppo; scoperto che quasi metà degli ILC sono associati alla disregolazione della fosfatidilinositolo-3-chinasi (P13K/Akt), responsabile della regolazione di molte caratteristiche tumorali. Proprio grazie a quest’ultima determinazione hanno quindi dedotto che il P13K/Akt può essere il target adatto per una potenziale terapia. “Tramite l’esame dell’espressione genica, delle mutazioni del DNA, delle alterazioni nel numero di copie di DNA, del miRNA, della metilazione, e dell’espressione proteica in un grande gruppo di pazienti, noi siamo in grado d’identificare le mutazioni che sono regolarmente presenti in ogni sottotipo di carcinoma della mammella, ma ugualmente importante, tramite l’uso coordinato di numerose tecniche analitiche, possiamo identificare le alterazioni che una singola metodologia non potrebbe.” I risultati di questo studio forniscono quindi nuovi spunti sia sulla biologia del tumore della mammella sia sulle alternative terapeutiche per il secondo sottotipo istologico più diffuso fra i carcinomi infiltranti della mammella.