La Regione Emilia Romagna mette a disposizione gratuitamente di tutte le donne il NIPT test per la diagnosi di anomalie cromosomiche

L’Emilia-Romagna è la prima Regione in Italia ad introdurre gratuitamente per tutte le donne residenti in stato di gravidanza, indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio, il NIPT (Non Invasive Prenatal Test). L’obiettivo è quello di effettuare sempre meno amniocentesi, e dopo una fase pilota, verrà esteso a tutta la regione. Amniocentesi e villocentesi saranno sempre meno utilizzate per sapere se il feto presenta o meno alterazioni cromosomiche. Il NIPT è un test di screening innovativo, non invasivo (è sufficiente un semplice prelievo di sangue) e sicuro per donna e feto. L’esame consente di prevedere con un alto grado di attendibilità, alcune alterazioni dei cromosomi, e cioè le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau), già dalla decima settimana di gestazione. Un test con una sensibilità e una specificità che arrivano all’incirca al 100% nell’individuazione del rischio di sindrome di Down e di trisomia 13, e poco inferiori nella trisomia 18. Il test analizza direttamente il materiale genetico fetale nella circolazione materna (cell-free fetal DNA, cffDNA). La fase pilota verrà avviata a gennaio 2020 ed avrà una durata di nove mesi. Riguarderà inizialmente l’area metropolitana di Bologna. In questa fase il test sarà proposto con specifica informativa e a costo zero alle donne (residenti a Bologna) che prenotano il test di diagnostica prenatale – il cosiddetto ‘test di screening combinato o Bitest’. Il test combinato, che fa ricorso all’impiego combinato degli ultrasuoni e dei test biochimici (CUB), si basa sull’utilizzo di una tecnica combinata: la misurazione della translucenza nucale fetale mediante ecografia ed il dosaggio di due ormoni presenti nel sangue materno. L’esame potrà essere effettuato nelle strutture del Servizio sanitario regionale. Ogni anno, in Emilia-Romagna, sono poco meno di 15.000 le donne che si sottopongono al test combinato. Al termine del periodo pilota, sarà esteso gratuitamente a tutto il territorio, da Piacenza a Rimini, sempre nelle strutture pubbliche.