L’American Society of Clinical Oncology ed il College of American Pathologists hanno formato un gruppo cingiunto per valutare gli attuali saggi del DNA circolante del tumore in pazienti con cancro

L’uso di saggi che valutano le varianti genomiche nel DNA tumorale circolante (ctDNA) è in costante crescita nel campo della oncologia clinica sebbene siano presenti delle incertezze relative alla preanalitica, alla validità analitica, alla validità clinica ed alla reale utilità. L’American Society of Clinical Oncology (ASCO) e il College of American Pathologists (CAP) hanno formato un gruppo congiunto di esperti di oncologia e di patologia clinica allo scopo di esaminare le evidenze disponibili, sulla base di una revisione della letteratura, e presentare questo rapporto sui saggi del cDNA impiegato come biomarcatore tumorale in vari scenari clinici. Questa revisione congiunta ha lo scopo di fornire una valutazione delle prove sui saggi di cDNA in oncologia e un quadro per le future linee guida per la ricerca e per la pratica clinica. La revisione è limitata all’analisi di varianti del ctDNA per i tumori solidi e all’analisi di varianti del numero di sequenza o copia nel DNA. Le aree tematiche affrontate comprendono variabili preanalitiche, validità analitica, interpretazione e reporting, validità clinica e utilità.
La ricerca bibliografica ha identificato 1338 riferimenti. Sono stati selezionati per la revisione 390 di questi, oltre a 31 riferimenti forniti dal gruppo di esperti. C’erano 77 articoli selezionati per l’inclusione. A conclusione di questo lavoro di revisione, gli Autori hanno potuto concordare che le prove indicano che la determinazione del ctDNA viene eseguito in modo ottimale su plasma raccolto in provette di stabilizzazione cellulare o EDTA, con le provette in EDTA processate entro 6 ore dal prelievo. Alcuni test del ctDNA hanno dimostrato validità clinica e utilità con alcuni tipi di cancro avanzato; tuttavia, non vi sono prove sufficienti di validità clinica e utilità per la maggior parte delle determinazioni del ctDNA nel cancro avanzato. L’evidenza mostra una discordanza tra i risultati dei saggi del ctDNA e dei campioni di genotipizzazione tumorale e supporta la genotipizzazione del tessuto tumorale per confermare i risultati non rilevati dai test con ctDNA. Non vi sono evidenze di utilità clinica e scarsa evidenza di validità clinica dei test del cDNA nei tumori in stadio precoce, nel monitoraggio del trattamento o nel rilevamento della malattia residua. Non ci sono prove di validità clinica o utilità clinica che suggeriscano che i test del ctDNA siano utili per lo screening del cancro, al di fuori di uno studio clinico. Dato il ritmo rapido della ricerca, a breve sarà necessario rivalutare la letteratura, insieme allo sviluppo di strumenti e linee guida per la pratica clinica.