Lo sviluppo di una coronaropatia o di un’aterosclerosi potrebbe essere direttamente riconducibile ad alcune mutazioni genetiche che avrebbero luogo all’interno delle cellule ematiche periferiche. Al riguardo, l’ematopoiesi clonale del potenziale indeterminato (CHIP), definita dai ricercatori anche come “la presenza di un clone cellulare somatico espanso nelle persone prive di altre alterazioni ematologiche”, è stata analizzata nel dettaglio da Siddhartha Jaiswal e dai colleghi del Brigham and Women’s Hospital, Boston; i ricercatori hanno determinato la natura dell’associazione fra CHIP e malattia cardiovascolare aterosclerotica effettuando il sequenziamento dell’esoma completo presente nelle cellule del sangue periferico appartenente ad oltre 4700 partecipanti affetti da una coronaropatia (CHD) ed altri 3500 di controllo. E’ stato quindi osservato come i portatori di CHIP sono esposti ad un rischio 1,9 volte superiore di sviluppare una CHD rispetto ai non-portatori, ed un rischio 4 volte superiore di andare incontro ad un precoce infarto acuto del miocardio. Ulteriori approfondimenti su topi a cui erano state inserite cellule ematiche mutate hanno rivelato come le cavie con la mutazione Tet2 sviluppavano delle evidenti lesioni aterosclerotiche all’interno della radice aortica e nell’aorta; d’altra parte le cavie di controllo non presentavano una simile alterazione a carico del sistema cardiocircolatorio. Per queste ragioni si ritiene che il rischio di sviluppare una CHD nell’uomo possa effettivamente crescere esponenzialmente in presenza di una CHIP all’interno delle cellule ematiche periferiche.
17 luglio 2017
Le ripercussione dell’ematopoiesi clonale sul sistema cardiovascolare
Clonal Hematopoiesis and Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease
Jaiswal S., Natarajan P., Silver A.J.
The New England Journal of Medicine, Jun 2017
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701719?query=featured_cardiology