L’elevata sensibilità del nuovo saggio digitale per la genotipizzazione del RHD e la determinazione del sesso del feto

Una collaborazione fra la Plymouth Hospitals NHS Trust e la Plymouth University ha portato allo sviluppo di un nuovo saggio economico e non-invasivo per la determinazione del gruppo sanguigno fetale, del sesso e delle condizioni genetiche nei nascituri. Il tradizionale saggio usato dal Sistema Sanitario Nazionale Inglese (NHS) per l’amniocentesi, d’altra parte, risulta invasivo (viene utilizzato un ago) e comporta un minimo rischio di aborto spontaneo (circa 1%). Il Prof. Neil Avent, uno degli autori della pubblicazione che ne è derivata, spiega come “la tecnica risulta essere una metodologia a basso rischio per l’identificazione precoce di patologie, che d’altra parte aiuterà ad effettuare delle diagnosi precoci e consigliare terapie che possano favorire un potenziale beneficio sia per la madre che per il bambino”. Dopo un prelievo venoso in donne gravide RHD-negative, i ricercatori si sono serviti di marcatori Y-specifici e RHD-specifici per investigare le variazioni nella frazione di DNA fetale esterno alle cellule (cffDNA) e determinare la sensibilità per campioni ottimali e sub-ottimali con reazioni a catena della polimerasi (PCR). Per questo studio i ricercatori si sono serviti di una piattaforma quantitativa real-time PCR (qPCR) e di una digitale (dPCR). La dPCR ha mostrato durante gli esperimenti una sensibilità del 100% sia per la determinazione del sesso del feto che per la genotipizzazione del RHD a differenza della qPCRA; questo specifico risultato è stato ottenuto durante la valutazione degli stessi campioni sub-ottimali nello stesso giorno. Relativamente al nuovo saggio da loro sviluppato, gli autori hanno concluso asserendo che “il suo utilizzo per l’identificazione di marcatori fetali specifici riduce i falsi negativi ed i risultati inconcludenti, specificamente nel caso in cui i campioni esprimono alti livelli di ccfDNA materno”. Tra gli immediati vantaggi, la genotipizzazione non invasiva del RHD fetale può prevenire la non necessaria somministrazione profilattica di anti-D per le donne che hanno feti RHD negativi.