L’impiego dei classificatori di sequenziamento genomico (GSC) nella valutazione dei noduli tiroidei

La citologia con ago sottile (FNAC) è un metodo economico, semplice e sicuro per ottenere campioni citologici per la diagnosi usando un ago e una siringa. Il Bethesda system for reporting thyroid cytopathology è il sistema utilizzato per refertare ed indicare se il campione citologico tiroideo è benigno o maligno. Questo sistema è diviso in sei categorie. Un gruppo di ricercatori appartenenti a 19 diverse strutture statunitensi hanno voluto valutare la performance dei classificatori di sequenziamento genomico (GSC) nella valutazione dei noduli tiroidei citologicamente indeterminati. Lo studio ha interessato 183 pazienti con 191 noduli tiroidei citologicamente indeterminati. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico senza informazioni genomiche ed è stata fatta una diagnosi istopatologica da parte di un gruppo di esperti cieco a tutte le informazioni genomiche. I risultati della ricerca, in sintesi, hanno dimostrato che il classificatore di sequenziamento genomico aveva una sensibilità del 91% (IC 95%, 79-98) e una specificità del 68% (IC 95%, 60-76). Quindi, si può affermare che il classificatore di sequenziamento genomico dimostra un’elevata sensibilità e accuratezza per l’identificazione di noduli benigni. Il 36% di aumento della specificità rispetto al classificatore di espressione genica, aumenta potenzialmente il numero di pazienti con noduli benigni che possono evitare in modo sicuro interventi chirurgici non necessari.