Lo sviluppo di un saggio per l’identificazione del carcinoma della vescica dalle prestazioni ottimali (minima invasività ed elevata sensibilità) è alla base di numerosi studi. La cistoscopia diagnostica, tecnica comunemente impiegata per lo studio dei pazienti con ematuria e la diagnosi del carcinoma della vescica, è infatti caratterizzata da una limitata sensibilità che, in molti casi, può portare alla dimissione d’ignari pazienti esposti realmente ad elevati rischi. Relativamente a questo topic, un gruppo di ricercatori olandesi ha reso nota in queste settimane la realizzazione di un nuovo saggio per l’analisi delle urine in caso di ematuria, l’identificazione di mutazioni e metilazioni del DNA ed il riconoscimento dei pazienti che hanno effettivamente necessità di essere sottoposti a cistoscopia. Lo studio è stato condotto analizzando epigeneticamente il DNA cellulare trovato nelle urine appartenenti a pazienti con ematuria; sul totale di 154 campioni raccolti, 74 dei campioni erano di pazienti affetti da carcinoma della vescica mentre i rimanenti 80 erano di pazienti non affetti da carcinoma alla vescica. La combinazione degli esami impiegando la reazione a catena della polimerasi specifica della metilazione e per l’analisi della metilazione dei differenti loci genetici ha portato così allo sviluppo di un panel dall’elevata accuratezza, con un modello dotato del 97% di sensibilità ed 83% di specificità. I ricercatori hanno quindi concluso ritenendo questi risultati predittivi dello sviluppo di futuri esami dalle migliori prestazioni e meno invasivi, in grado di ridurre i costi sia del sistema sanitario e l’onere per il paziente.
24 novembre 2016
Minima invasività e elevata prestazioni definiscono il nuovo saggio per il carcinoma della vescica
Evaluation of an Epigenetic Profile for the Detection of Bladder Cancer in Patients with Hematuria
K.E.M. van Kessel, L.V. Neste, I. Lurkin, E.C. Zwarthoff, W. Van Criekinge
The Journal of Urology, Mar 2016, 195, 3, 601-607
http://www.jurology.com/article/S0022-5347(15)04705-9/pdf