Monitoraggio del carcinoma della mammella con l’impiego del test del DNA libero in circolo

I ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center hanno sviluppato un nuovo test su siero per l’identificazione dei carcinomi mammari a maggior rischio di recidiva ed il riconoscimento del successo/fallimento dei trattamenti. Il test, nominato cMethDNA, si basa sul monitoraggio di differenti marcatori coinvolti nel processo di metilazione del DNA serico; l’analisi quantitativa con piattaforma multiplex determina la variazione dell’indice cumulativo di metilazione (CMI) nel paziente, fornendo dei risultati in modo rapido, a basso costo e senza potenziali effetti collaterali associati. I ricercatori hanno verificato l’efficacia della nuova tecnica conducendo lo studio prospettivo multi-sito TBCRC (Translational Breast Cancer Research Consortium) 005 sui campioni serici di 141 pazienti con carcinoma mammario in stadio avanzato; questi venivano raccolti in un arco di tempo che comprendeva la prima visita, un controllo a quattro settimane di distanza ed in seguito alla ri-stadiazione del tumore (generalmente dopo dodici settimane). I dati registrati, analizzati tramite modelli statistici, hanno evidenziato dei valori inferiori sia per la sopravvivenza libera da progressione che per la generale sopravvivenza nelle pazienti con un alto CMI rispetto alle altre; inoltre il CMI registrato a quattro settimane è risultato significativamente predittivo per la sopravvivenza libera da progressione, anche nei casi di cellule tumorali in circolo. A dispetto dei positivi risultati ottenuti, i ricercatori ritengono le informazioni a disposizione ancora insufficienti per permettere un effettivo utilizzo del saggio; ulteriori studi verificheranno inoltre la capacità predittiva del saggio fra le pazienti con la malattia in via di sviluppo.