Nuovo test per la diagnosi della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau

Un gruppo di ricercatori del Regno Unito coordinati dal Prof. Nicholas J Wald del Wolfson Institute of Preventive Medicine, Queen Mary University of London ha presentato un nuovo test “trasformazionale” del DNA più preciso dello screening corrente, in grado di rilevare la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Sono state esaminate 22.812 donne (di cui 106 con gravidanze affette dalla patologia), 2.480 (10.9%) sono state sottoposte a test reflex del DNA. Sono stati individuati 101/106 casi, un tasso di rilevazione del 95% (intervallo di confidenza 95% 89-98%) con quattro falsi positivi (0,02%, intervallo di confidenza del 95% 0,00-0,05%). Delle 105 gravidanze positive, 91 (87%) hanno avuto un test diagnostico invasivo. Il test reflex del DNA ha evitato fino a 530 test diagnostici invasivi rispetto all’utilizzo del test combinato. In conclusione Lo screening con l’utilizzo del test “reflex” del DNA è stato implementato con successo nella routine, raggiungendo un alto tasso di rilevazione, una bassa percentuale di falsi positivi e, di conseguenza, una maggiore sicurezza con meno test diagnostici invasivi rispetto ad altri metodi di screening. Il il sistema nazionale sanitario inglese, prevede di introdurre questa procedura di screening nel 2018.