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27 febbraio 2018

Possibile, con un esame del sangue e delle urine, individuare precocemente l’autismo?

716_Autismo

E’ stato appena pubblicato sulla rivista Moelcular Autism in interessantissimo lavoro nato da una cooperazione internazionale che ha compreso la University of Warwick’s Warwick Systems Biology group, la University of Birmingham, l’Università di Bologna, L’istituto di Scienze Neurologiche di Bologna e la fondazione ONLUS Don Carlo Gnocchi. E’ noto che al momento non disponiamo di alcuna possibilità di determinare sul sangue o sulle urine dei marcatori che possano essere di una qualche utilità per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico (ASD). Gli Autori di questo lavoro si sono posti l’ambizioso obiettivo di esplorare l’utilità diagnostica dei biomarcatori proteotossici nel plasma e nelle urine, la glicazione delle proteine plasmatiche, l’ossidazione e gli addotti di nitrazione e i relativi glicati, ossidati e amminoacidi nitrati (addotti liberi), per la diagnosi clinica dell’ASD. Sono stati reclutati, per questo studio, trentotto bambini con ASD (29 maschi, 9 femmine, età 7,6 ± 2,0 anni) e 31 controlli sani di età corrispondente (23 maschi, 8 femmine, 8,6 ± 2,0 anni). Gli Autori hanno così scoperto che i bambini con ASD avevano dei valori elevati dei prodotti terminali della glicazione avanzata (AGE) ed un incremento, nelle proteine plasmatiche, del marker di danno ossidativo, ditirosina (DT), rispetto ai controlli sani. Inoltre hanno evidenziato che i bambini con ASD avevano un incremento dell’addotto libero di Nω-carbossimetilarginina (CMA) nell’ultrafiltrato di plasma ed un incremento dell’escrezione urinaria di addotti privi di ossidazione. In conclusione, la combinazione della alterazione di questi biomarcatori alterati dallo stress proteotossico, dagli AGE della proteina plasmatica e dal DT, ha fornito algoritmi diagnostici di elevata sensibilità e specificità per l’ASD.

Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis

Attia Anwar, Provvidenza Maria Abruzzo, Sabah Pasha, Kashif Rajpoot, Alessandra Bolotta, Alessandro Ghezzo, Marina Marini, Annio Posar, Paola Visconti, Paul J. Thornalley and Naila Rabbani

Molecular Autism Brain, Cognition and Behavior 2018 9:3

https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3

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