La biopsia liquida è un tema di estrema attualità ed interesse con prospettive di sviluppo per le ricadute in ambito diagnostico, la stratificazione terapeutica ed il monitoraggio del trattamento notevoli.
Il dottor Anirban Maitra, MBBS Professor of Anatomia Patologica e Direttore del MD Anderson’s Sheikh Ahmed Bin Zayed Al Nahyan Center for Pancreatic Cancer Research dell’Università del Texas, ed i Suoi colleghi hanno individuato una serie di biomarcatori di origine carcinomatosa e tra questi, delle mutazioni genetiche, inserzioni, delezioni e geni di fusione che potrebbero fungere da neoantigeni, bersagli del sistema immune.
In una recente pubblicazione hanno comunicato come le cellule tumorali del pancreas mettano in circolo il loro DNA ed RNA completi, rivestiti in particelle lipidiche che li proteggono e li rendono pronti per l’analisi con la biopsia liquida.
Mentre altre biopsie liquide in corso di sviluppo, che utilizzano il DNA libero trovato in circolo nel sangue, hanno lo svantaggio che questo viene digerito dagli enzimi permettendo solo parziali analisi genetiche, come pure per l’RNA libero che ancora più facilmente viene distrutto in circolo, gli exosomes, membrane sferiche, proteggono sia il DNA che l’RNA dall’attacco degli enzimi, rendendoli disponibili ed intatti per il sequenziamento completo.
Gli exosomes permettono quindi di avere un quadro più completo della diversità genomica del tumore. Inoltre, mentre la biopsia del tessuto tumorale può permettere di individuare le mutazioni di quell’area, che non necessariamente rispecchiano la diversità genomica complessiva, gli exosomes possono fornire informazioni complessive non solo del tumore primitivo ma anche delle metastasi.
Il centro diretto dal Prof. Maitra ha potuto godere della donazione della Khalifa Bin Zayed Al Nahyan Foundation, la più grande nella storia dell’istituzione e il più grande singolo contributo da parte di un individuo vivente o di una fondazione familiare a qualsiasi università del Texas, proprio per consentire al MD Anderson di sviluppare la ricerca sul cancro del pancreas.
4 gennaio 2016
Possibile individuare con la biopsia liquida i geni tumorali del carcinoma pancreatico in circolo
Minimally invasive genomic and transcriptomic profiling of visceral cancers by next-generation sequencing of circulating exosomes
F.A. San Lucas, K. Allenson,, V. Bernard, J. Castillo, D. Kim, K. Ellis, E. A. Ehli, G.E. Davies, J.L. Petersen, D. Li, R. Wolff, M. Katz, G. Varadhachary, I. Wistuba, A. Maitra and H. Alvarez
Ann Oncol. 2015 Dec 17
http://annonc.oxfordjournals.org/content/early/2015/12/16/annonc.mdv604.full.pdf+html