Possibile la diagnosi della malattia di Alzheimer nella sindrome di Down con l’impiego dei biomarcatori

La diagnosi della malattia di Alzheimer nella sindrome di Down è impegnativa a causa dell’assenza di biomarcatori diagnostici validati. Il gruppo di ricerca spagnolo guidato dal Prof. Juan Fortea della Memory Unit, Department of Neurology, Hospital of Sant Pau, a Barcellona, ha cercato di determinare le prestazioni diagnostiche dei biomarker nel plasma e nel liquor cerebrospinale (CSF) in questa popolazione. A tale scopo ha valutato la capacità delle proteine beta-amiloide, tau e neurofilamenti light (NfL) nel plasma e nel CSF di individuare la malattia di Alzheimer in adulti con sindrome di Down. Gli Autori hanno studiato adulti di età uguale o superiore ai 18 anni affetti da sindrome di Down e dei quali era disponibile un campione di plasma o di CSF. Gli adulti con la sindrome di Down sono stati classificati in asintomatico (194 pazienti), con prodromi della s. di Alzheimer (39 pazienti), o s. di Alzheimer manifesta (49 pazienti). I controlli senza trisomia (67 partecipanti) erano giovani di età compresa tra 23 e 58 anni. Sono state determinate l’amiloide-β (Aβ) 1–40, l’Aβ 1–42, la Tau totale (t-tau), la Tau 181-fosforilata (p-tau; soltanto in CSF) e le concentrazioni dei neurofilamenti light (NFL) con metodica Elisa. Le concentrazioni dei biomarcatori presenti nel CSF e nel plasma nei controlli sono state confrontate con le concentrazioni dei pazienti con sindrome di Down. La proteina NfL nel plasma è risultata elevata, rispetto ai controlli, in tutti i gruppi. Per i biomarcatori nel plasma, solo la NfL è risultata ben diversa tra i gruppi con Malattia di Alzheimer asintomatica e prodromica e tra il gruppo asintomatico e quello con demenza da Alzheimer con una sensibilità del 90% e una specificità del 92%. Gli Autori, in sintesi, concludono che i livelli plasmatici dei NfL e dei biomarcatori nel CSF dimostrano una buona performance diagnostica nella individuazione della m. di Alzheimer negli adulti con s. di Down ed i loro risultati supportano l’utilità della determinazione dei NfL nel plasma per l’individuazione precoce della m. di Alzheimer nei pazienti affetti da s. di Down.