Possibili geni modificatori in grado di variare il fattore di rischio per il carcinoma della mammella ed ovarico nei portatori di mutazioni BRCA1 o BRCA2

Generalmente le donne con delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono esposte ad un maggiore rischio di sviluppare un carcinoma della mammella o delle ovaie. Tuttavia alcune portatrici di una stessa mutazione, ma con differenti età al momento della diagnosi ed una penetranza incompleta, fanno ipotizzare che ci siano fattori d’alterazione sia genetici che non genetici. Peterlongo e colleghi hanno da poco pubblicato un lavoro su questa specifica tematica; nel loro lavoro analizzano il presunto ruolo associato alle differenti varianti nei geni modificatori presi in esame. Lo studio, condotto con un approccio di coorte retrospettiva, si basa sull’analisi delle differenze nei genotipi di 15.252 portatrici della mutazione BRCA1 ed 8.211 portatrici della BRCA2. Dopo aver effettuato multiple regolazioni nel sistema di dosaggio è risultato che nessuna delle varianti genetiche analizzate era associabile in modo particolare con il rischio di sviluppare il carcinoma ovarico o della mammella, sia per le portatrici di mutazioni BRCA1 che BRCA2. Da ciò è quindi risultato che al momento esistono poche prove per cui uno qualsiasi dei geni modificatori presi in esame sia in grado di variare il rischio di sviluppare il carcinoma delle ovaie o della mammella per le portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2.