Presentato un test in grado di individuare oltre venti tipi di carcinoma

Il cancro è una malattia del genoma. I tumori rilasciano il DNA libero nella circolazione sanguigna (cell-free DNA – cfDNA), trasporta segnali specifici del cancro. Questi “segni” specifici del DNA del carcinoma presente in circolo sono rappresentati da: mutazioni (modificazioni di una singola base); alterazioni cromosomiche (numero di copia); pattern di metilazione del DNA (modificazione chimica). I requisiti che vengono richiesti ad un test capace di individuare allo stesso tempo più tumori, che possa essere impiegato a livello di popolazione, si fondano su: 1) il vantaggio che può dare una diagnosi precoce riducendo al minimo i possibili danni. Tutto questo comporta una bassa percentuale di falsi positivi: che può essere raggiunta grazie all’elevata specificità; la capacità di localizzazione: ovvero la capacità di identificare la posizione anatomica per indirizzare un adeguato studio diagnostico; una sovrastima delle diagnosi contenuta: ovvero l’individuazione, soprattutto, dei tumori clinicamente significativi. 2) Dimostrare le prestazioni del test, riproducibilità e possibile uso generale esteso a tutta la popolazione. Lo studio è stato condotto dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute a Boston, negli Stati Uniti. Il test utilizza la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione per il rilevamento di gruppi metilici, che sono piccole unità chimiche che possono attaccarsi al DNA e influenzare i geni che vengono attivati o disattivati. Ci siamo già occupati, in precedenti “News”, di queste piccole ed importanti molecole che vengono studiate proprio nella diagnostica dei carcinomi. Quando questi modelli di espressione genica on e off differiscono dalla norma, possono essere la spia della presenza del cancro. Nello studio, i ricercatori hanno analizzato il cfDNA in 3.583 campioni di sangue, inclusi 1.530 pazienti con diagnosi di cancro e 2.053 persone senza cancro. I campioni dei pazienti comprendevano oltre 20 tipi di tumore, tra cui il carcinoma della mammella negativo per i recettori ormonali, il carcinoma del colon-retto, esofageo, della cistifellea, il carcinoma gastrico, della testa e collo, del polmone, la leucemia linfoide, il mieloma multiplo, il carcinoma dell’ovaio ed il carcinoma del pancreas. La specificità complessiva era > 99%, solo lo 0,6% dei risultati costituiva un falso positivo. La sensibilità del test nel rilevare un carcinoma pre-specificato ad alta mortalità è stata del 76%. All’interno di questo gruppo, la sensibilità era del 32% per i pazienti con carcinoma in stadio I; 76% per quelli con stadio II; 85% per la fase III; e 93% per la fase IV. La sensibilità per tutti i tipi di cancro è stata del 55%, con aumenti simili nella rilevazione per stadio. Questo approccio è stato in grado di localizzare accuratamente anche il tessuto di origine (Tissue of Origin TOO), che facilita il successivo percorso diagnostico. Entrambi dovrebbero essere requisiti di un test per la ricerca simultanea di più tipi di carcinoma in un prelievo ematico. Gli Autori contano di presentare i risultati di un set di validazione indipendente in una riunione futura. In sintesi, questi risultati supportano l’ulteriore sviluppo clinico di questo approccio mirato alla individuazione della metilazione come test di rilevazione di più carcinomi per numerosi tipi di tumore clinicamente significativi.