L’asma è una malattia respiratoria cronica che, negli Stati Uniti, colpisce l’8,6% dei bambini e il 7,4% degli adulti. La sua vera prevalenza potrebbe essere più elevata. Infatti numerose pubblicazioni scientifiche hanno sottolineato come l’asma sia una condizione sottodiagnosticata. L’asma non diagnosticato comporta per la perdita di giorni di lezione e di lavoro, un’attività limitata, visite ripetute presso le strutture di Pronto soccorso e ripetute ospedalizzazioni. Il test della funzionalità respiratoria (pulmonary function testing – PFT) è il mezzo più affidabile per diagnosticare l’asma. Tuttavia questa metodica richiede medici specializzati e attrezzature particolari: questi requisiti la rendono non facilmente accessibile. Inoltre, è spesso difficile distinguere tra asma e condizioni simili tramite la sola PFT. Una équipe di ricercatori del Mount Sinai Health System composta da ricercatori computazionali, biomedici e clinici ha cercato di identificare un biomarcatore dell’asma lieve/moderato utilizzando un tampone nasale. Hanno sottoposto190 soggetti (66 affetti da asma lieve/moderato e 124 non affetti da asma) a campionamento con tampone nasale e sequenziamento dell’RNA. Dopo che questi campioni sono stati sequenziati, sono stati utilizzati algoritmi di apprendimento automatico per analizzare i dati, al fine di determinare le differenze tra l’RNA dei due gruppi. Questo ha permesso di identificare un biomarker di 90 geni, specifico per i pazienti affetti da asma. I ricercatori ritengono che dopo la convalida di questi dati su grandi coorti prospettiche, questo biomarcatore potrebbe essere sviluppato ed impiegato per la diagnosi di asma in maniera semplice, economica e facilmente accessibile anche nei paesi con ridotte risorse economiche.
18 giugno 2018
Sarà possibile la diagnosi di asma bronchiale con un tampone nasale
A Nasal Brush-based Classifier of Asthma Identified by Machine Learning Analysis of Nasal RNA Sequence Data
Gaurav Pandey, Om P. Pandey, Angela J. Rogers et al.
Scientific Reports volume 8, Article number: 8826 (2018)
https://www.nature.com/articles/s41598-018-27189-4