Scoperta una connessione fra le varianti di un allele negli individui ed il rischio di sviluppo della malattia reumatica cardiaca

I ricercatori della University of Oxford hanno recentemente scoperto una connessione fra un allele presente nella catena pesante dell’immunoglobulina (IGH) e lo sviluppo della malattia reumatica cardiaca (RHD) nelle popolazioni indigene del Pacifico Meridionale. Benché l’impatto nei paesi più sviluppati sia diminuito, la RHD risulta essere responsabile di numerosi decessi prematuri o disabilità nelle fasce più giovani della popolazione in alcune parti del mondo più povere come l’Oceania. Dunque i ricercatori dell’università inglese hanno condotto uno studio di associazione genome-wide in cui hanno considerato la suscettibilità alla RHD di quasi tremila volontari provenienti da otto paesi dell’Oceania. Suddividendo i partecipanti in tre sottogruppi in base alla loro appartenenza etnica (polinesiani, asiatici del sud e meticci, o appartenenti ad altre popolazioni), hanno analizzato le varianti della genotipizzazione e quelle imputate, scoprendo così un nuovo e caratteristico indicatore di suscettibilità alla RHD nel segmento genico IGHV4-61 o allele IGHV4-61*02. I risultati ottenuti dimostrano infatti come ciascuna copia di questo allele è associabile ad un aumento del rischio di sviluppo della RHD di circa 1,4 volte. Questo studio, il primo GWAS incentrato su questa malattia, rivela quindi alcuni importanti indizi sulla patogenesi della RHD e sugli step successivi della ricerca, probabilmente incentrati sull’impatto che le varianti della IGH possono avere sulla suscettibilità degli individui per la RHD ed altre malattie autoimmuni.