Scoperta una correlazione fra la perdita di singole copie di geni e la progressione del carcinoma ovarico

Lo studio delle alterazioni nel numero di copie somatiche (SCNA) per le pazienti affette da carcinoma ovarico ed altri tumori maligni potrebbe essere presto considerato per valutare la progressione della malattia e fornire nuovi approcci terapeutici. Fino ad ora la ricerca si è focalizzata principalmente sull’identificazione delle singole mutazioni responsabili dello sviluppo dei tumori; un gruppo di ricercatori della University of California San Diego School of Medicine e del Moores Cancer Center si sono interessati invece delle alterazioni del numero di copie dei singoli geni nelle cellule cancerose. Studi precedenti avevano già dimostrato come la perdita di un singolo gene non poteva essere sintomatico di una malattia in quanto la copia del secondo genitore la andava a sostituire; Joe Ryan Delaney e colleghi si sono però chiesti se esistesse una connessione fra la perdita di singole copie di geni responsabili delle funzioni cellulari ed il carcinoma ovarico, o qualsiasi altro tipo di carcinoma. Con l’obiettivo di chiarire questa possibilità, i ricercatori hanno sviluppato un metodo computazionale HAPTRIG (Haploinsufficient/Triplosensitive) e lo hanno utilizzato per analizzare il carcinoma ovarico. Ciò che è risultato evidente è come l’autofagia, processo naturale per il mantenimento della salute cellulare, sia la via metabolica della KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes) in cui avviene il maggior numero di delezioni genetiche; d’altra parte il trattamento della soppressione dell’autofagia con farmaci per l’interruzione della proteostasi può portare ad un notevole regressione tumorale. Partendo da questi presupposti i ricercatori ritengono importante il potenziale sviluppo ed implementazione di una strumentazione per l’analisi delle vie metaboliche e la determinazione del numero delle copie nei tumori durante la fase di scelta per la terapia più opportuna.