Scoperto il ruolo della proteina PIEZO2 nei processi di meccano-sensibilità umana

L’identificazione della proteina PIEZO2 ha permesso di comprendere a livello molecolare parte dei processi di meccano-sensibilità, o capacità di percepire una forza, insiti negli organismi viventi. L’iniziale scoperta delle differenti classi anatomiche di neuroni somatosensoriali e della loro selettività per gli stimoli meccanici non era infatti in grado di spiegare come i differenti input fossero correlabili alla sensibilità tattile. Inoltre le conoscenze acquisite sulla proteina PIEZO2 risultavano fino a poco tempo fa valutate in vivo esclusivamente nei topi; le uniche conoscenze sulla PIEZO2 nell’organismo umano derivavano da studi in vitro e da altri che avevano connesso varianti genetiche di questa proteina alla artrogriposi nei pazienti. Recentemente è stato tuttavia pubblicato il primo lavoro che descrive due casi di pazienti, senza alcuna relazione di parentela, con varianti inattivanti della proteina PIEZO2 e deficienze meccanosensoriali notevoli. I ricercatori hanno effettuato un’analisi di sequenziamento del loro intero esoma, dei relativi saggi in vitro e dell’RNA messaggero, neuroimaging funzionale, test psicofisici e cinematici per verificare quali conseguenze a livello di funzione proteica e somatosensibilità potessero derivare da queste variazioni genetiche. L’analisi dei risultati ha mostrato come entrambi i pazienti, benché affetti da una perdita selettiva della percezione tattile discriminante, rispondevano a stimoli meccanici cutanei specifici. I pazienti hanno dimostrato inoltre di avere una propriocezione notevolmente diminuita che li portava ad uno stato di atassia e dismetria particolarmente marcato in assenza di segnali visivi; ciononostante erano in grado di effettuare normalmente compiti basati sulla propriocezione (camminare, parlare, scrivere). In conclusione lo studio è riuscito per la prima volta a dimostrare come la proteina PIEZO2 possiede un ruolo determinante nei meccanismi di meccanosensibilità umana; la sua alterazione è infatti responsabile di alterazioni nella percezione tattile discriminativa e della propriocezione.