Trovata una relazione fra DNA mitocondriale ed instabilità genomica nucleare nei casi di adenocarcinoma del colon-retto

E’ stata scoperta una nuova prova a sostegno della connessione fra il DNA mitocondriale (mtDNA) e l’instabilità genomica nucleare nell’adenocarcinoma colon-rettale. I ricercatori della University of Alabama, Birmingham ritengono infatti che la loro identificazione di un numero superiore di copie di mtDNA nucleare (NUMT) nei campioni di adenocarcinoma colon-rettale dimostrerebbe infatti il ruolo di destabilizzatore genomico per i mitocondri. Lo studio è stato condotto analizzando le differenti proporzioni e distribuzione dei NUMT nei campioni di pazienti affetti da adenocarcinoma del colon e del retto che avevano preso parte al The Cancer Genome Atlas; un processo di sequenziamento genomico ha quindi rivelato come, in media, il genoma dell’adenocarcinoma colon-rettale contiene oltre quattro volte il quantitativo di NUMT rispetto al genoma normale, particolarmente nei casi di pazienti di sesso femminile; inoltre la concentrazione ematica di NUMT è direttamente correlata con la concentrazione di NUMT presente all’interno del carcinoma, con un tasso di mortalità crescente con i quantitativi di NUMT. Infine, è stato identificato un omologo umano del lievito YME1; questa proteina muta generalmente nei carcinomi del colon-retto ed è anche il primo gene soppressore dei NUMT nell’organismo umano la cui inattivazione induce una migrazione del mtDNA nel genoma nucleare.