Un esame del sangue è in grado di individuare cinquanta tipi di tumore e la loro sede di origine.

La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo. Allo scopo di raggiungere questo obiettivo i ricercatori della Division of Medical Oncology, Department of Oncology, Mayo Clinic di Rochester negli Stati Uniti, hanno sviluppato un nuovo tipo di analisi del sangue potenziata dall’intelligenza artificiale (AI) in grado di rilevare con precisione oltre 50 diversi tipi di tumore ed in grado di identificare anche la sede del tumore. Il sotto-studio prospettico caso-controllo, riportato in questo articolo, ha realizzato il test impiegando un algoritmo di apprendimento automatico per la ricerca di specifici cambiamenti chimici nel DNA, chiamati patterns di metilazione, associati al cancro, nel DNA libero circolante (cfDNA) così da rilevare e localizzare più tipi di cancro in tutti gli stadi con elevata specificità. Nello studio sono stati arruolati 6.689 partecipanti [2.482 avevano un tumore (oltre 50 tipi di cancro), 4.207 non erano portatori di un tumore] e sono stati distribuiti in set di training e validazione. Il cfDNA plasmatico è stato sottoposto a sequenziamento bisolfito indirizzato a un pannello di oltre 100.000 regioni di metilazione informativa. È stato sviluppato e validato un classificatore per la rilevazione del cancro e la localizzazione dei tessuti di origine (TOO). Le prestazioni sono state coerenti nei set di training e di validazione. Nella validazione, la specificità era del 99,3%; il Tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,7%. La sensibilità dello stadio I-III era del 67,3% in un set predefinito di 12 tipi di cancro (ano, vescica, colon / retto, esofago, testa e collo, fegato / dotto biliare, polmone, linfoma, ovaio, pancreas, neoplasia delle plasmacellule, stomaco), che rappresentano ogni anno il ∼63% dei decessi per cancro negli Stati Uniti ed era del 43,9% in tutti i tipi di cancro. Il rilevamento aumentava con l’aumentare dello stadio. La TOO è stata prevista nel 96% dei campioni con segnale simile al cancro. In conclusione, il sequenziamento di cfDNA sfruttando i modelli di metilazione informativa ha rilevato più di 50 tipi di cancro in tutti gli stadi. Gli Autori concludono che, considerando il potenziale valore della diagnosi precoce nei tumori che possono portare a morte, un’ulteriore valutazione di questo test è giustificata in studi prospettici a livello di popolazione.