Un nuovo metodo per la tipizzazione automatizzata degli antigeni dei globuli rossi e delle piastrine

Gli Autori di questo lavoro, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Lancet Haematology, hanno cercato di sviluppare un nuovo metodo basato sul sequenziamento dell’intero genoma per identificare gli antigeni dei globuli rossi e quelli piastrinici. La presenza o l’assenza di antigeni sulla superficie dei globuli rossi viene utilizzata per la classificazione di un individuo nei diversi gruppi sanguigni. Esistono oltre 300 antigeni noti dei globuli rossi (RBC) e 33 antigeni piastrinici che differiscono tra gli individui e che caratterizza ciascuno. La Società Internazionale delle Trasfusioni di Sangue riconosce oggi 30 sistemi diversi di classificazione dei gruppi sanguigni. La sensibilizzazione agli antigeni è una grave complicanza che può verificarsi nella medicina prenatale e dopo la trasfusione di sangue. Infatti, il sistema immunitario di ogni individuo è capace di reagire contro il sangue non proprio, producendo anticorpi che possono specificatamente legarsi a quei particolari antigeni determinando l’agglutinazione e la distruzione dei globuli rossi. I test di compatibilità pre-trasfusione si basano in gran parte su metodi sierologici, ma questi non sono disponibili per molti antigeni. Sono stati utilizzati metodi basati su array del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), ma la tipizzazione per i gruppi ABO e Rh non può essere eseguita con la sola tipizzazione SNP. Questo studio di sequenziamento dell’intero genoma, sviluppato dagli Autori, è una sottoanalisi di dati provenienti da pazienti nel braccio di sequenziamento dell’intero genoma dello studio controllato randomizzato del progetto MedSeq (NCT01736566). Gli Autori hanno creato un database delle modificazioni molecolari negli antigeni dei globuli rossi ed in quelli piastrinici e sviluppato un algoritmo automatizzato di tipizzazione antigenica basato sul sequenziamento dell’intero genoma (bloodTyper). Questo algoritmo è stato migliorato iterativamente per affrontare le ambiguità degli aplotipi cis-trans e gli allineamenti genici omologhi. Ulteriori modifiche hanno portato all’algoritmo finale che ha permesso una più precisa corrispondenza antigenica dei pazienti con i donatori di sangue. Gli Autori concludono che la tipizzazione antigenica basata sul sequenziamento dell’intero genoma fornisce un nuovo approccio per migliorare l’outcome della trasfusione.