Un nuovo test di diagnostica molecolare potrebbe aiutare a guidare il trattamento nel lupus

Un gruppo di ricercatori della Division of Rheumatology and Department of Microbiology and Immunology, Albert Einstein College of Medicine a New York, del Laboratory for RNA Molecular Biology, The Rockefeller University, New York, e di altre istituzioni statunitensi, partendo dalla considerazione che i processi molecolari e cellulari che portano al danno renale e all’eterogeneità della nefrite da lupus (LN) non sono ben compresi. hanno applicato il sequenziamento dell’RNA a singola cellula (scRNA-seq) a biopsie renali da pazienti con LN e valutato le biopsie cutanee come una potenziale fonte di marcatori diagnostici e prognostici della malattia renale. La firma genetica della risposta all’interferone (IFN) di tipo I nelle cellule tubulari e nei cheratinociti distinguevano i pazienti con LN dai soggetti di controllo sani. Inoltre, la firma genetica di una risposta elevata all’IFN e la firma genetica della risposta fibrotica nelle cellule tubulari erano associate ciascuna con la mancata risposta al trattamento. L’analisi delle cellule tubulari dei pazienti con LN proliferativa, membranosa e mista indica percorsi rilevanti verso l’infiammazione e la fibrosi, che offrono informazioni sulle loro differenze istologiche. In sintesi, gli autori hanno applicato la scRNA-seq alla LN per decostruire la sua eterogeneità e identificare nuovi target per approcci personalizzati della terapia. Infine, avendo ottenuto risultati simili analizzando le cellule della cute da pazienti affetti da lupus, apre la possibilità che le biopsie renali, che sono invasive, potrebbero un giorno essere evitate e sostituite dalla biopsia cutanea.