Un recente studio dimostra che i test genetici non sono utili nella previsione del rischio di malattie cardiache

I punteggi di rischio poligenico (Polygenic risk scores) comprendenti milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) potrebbero essere utili per lo screening della coronaropatia (CHD) a livello di popolazione. L’autore principale di questo articolo, Jonathan Mosley, assistant professor of Medicine and Biomedical Informatics, e l’autore senior Thomas Wang, MD, ex direttore della Division of Cardiovascular Medicine ed ora Chair del Department of Internal Medicine della University of Texas Southwestern Medical Center a Dallas, al fine di valutare se un punteggio di rischio poligenico migliora la previsione della malattia coronarica rispetto a un’equazione del rischio clinico raccomandata dalle linee guida, hanno realizzato uno studio retrospettivo di coorte sull’accuratezza predittiva di un punteggio di rischio poligenico, precedentemente validato, su 4.847 adulti di origine europea bianca, di età compresa tra 45 e 79 anni, che hanno partecipato allo studio Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) e 2.390 partecipando allo studio Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA) dal 1996 al 31 dicembre 2015, ultimo giorno di follow-up. Le prestazioni del punteggio di rischio poligenico sono state confrontate con quelle dell’American College of Cardiology del 2013 e dell’American Heart Association unite. Il rischio di esposizione genetica è stato calcolato per ciascun partecipante sommando il prodotto dei pesi e il dosaggio dell’allele in 6.630.149 SNP. I pesi erano basati su uno studio di associazione internazionale a livello di genoma. Sono stati valutati la previsione nei primi 10 anni di eventi CHD (inclusi infarti del miocardio, eventi coronarici fatali, infarti silenti, procedure di rivascolarizzazione o arresto cardiaco con rianimazione). A conclusione dello studio, l’analisi delle 2 coorti di adulti statunitensi ha dimostrato che il punteggio di rischio poligenico è stato associato ad eventi di malattia coronarica incidente, ma non ha migliorato significativamente la discriminazione, la calibrazione o la riclassificazione del rischio rispetto ai predittori convenzionali. Questi risultati suggeriscono, quindi, che un punteggio di rischio poligenico potrebbe non migliorare la previsione del rischio in una popolazione generale di mezza età bianca.