Un test diagnostico potrà essere presto disponibile per la diagnosi ed il follow-up della malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson è una malattia dovuta a degenerazione dei neuroni dopaminergici del SNC, rappresentati nei gangli della base. Ha la massima prevalenza fra le malattie del SNC, > 1% della popolazione > 65 anni. Riconosce forme sporadiche (~75%) e genetiche: queste ultime manifestano esordio precoce intorno ai 50 anni di età. Attualmente non è disponibile un test chimico diagnostico. Gli Autori di questa articolo hanno identificato in modo fortuito un individuo iperosmico (ovvero dotato di una iperestesia olfattiva, un “Super Smeller”) in grado di rilevare la malattia di Parkinson solo sulla base dell’odore, ed i primi studi pilota hanno indicato che l’odore era presente nel sebo dalla pelle dei soggetti affetti dalla malattia di Parkinson. In realtà, I medici dell’antichità tra cui Ippocrate e Galeno usavano già l’odore come strumento diagnostico. Nella medicina moderna, il medico non utilizza l’olfatto ma è ben documentato che un certo numero di condizioni, prevalentemente malattie metaboliche e infettive, sono associate a un odore unico (ad esempio il caratteristico odore fruttato dell’alito della chetoacidosi diabetica). Sono scarse prove per gli odori come sintomi di disturbi neurodegenerativi. In questo lavoro gli Autori hanno impiegato un approccio oggettivo per indagare i metaboliti volatili dei campioni di sebo ottenuti in modo non invasivo dalla parte superiore della schiena di un totale di 64 partecipanti (21 controlli e 43 soggetti affetti dalla malattia di Parkinson). Utilizzando la spettrometria di massa, i ricercatori hanno analizzato i campioni di sebo dei pazienti di Parkinson, dimostrando che una gruppo di specifici biomarcatori molecolari volatili erano unici per il sebo dei pazienti affetti da Parkinson. Successivamente i ricercatori hanno portato la “Super Smeller” in laboratorio per confermare l’odore di questi componenti ed in effetti ha confermato “l’odore” del Parkinson. Pertanto i risultati dello studio hanno identificato un gruppo di specifici biomarcatori molecolari volatili dei pazienti affetti dalla malattia di Parkinson possono essere considerati come una specifica “firma” della malattia, e tra questi sono stati rilevati alterati livelli di aldeide perillica ed eicosano. Gli Autori ritengono che avendo dimostrato le basi molecolari del caratteristico odore della malattia di Parkinson, il passo successivo ed il loro obiettivo sarà lo sviluppo di un test diagnostico che potrà essere utile non solo per la diagnosi ma anche per monitorare la risposta alla terapia.