Il termine MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undefined Significance) è l’espressione di pre-malignità a seguito di presenza nel siero o urine di una componente monoclonale, visibile in Elettroforesi, non associata a discrasie plasma cellulari.
Tale condizione colpisce il 3,5% della popolazione over 50 anni (Kyle et al. N Engl J Med 2006; 354: 13), ma studi recentissimi fatti in Italia riportano questa percentuale a valori doppi ed in fasce crescenti di età, anche a seguito di aggiornamenti tecnologi sulla strumentazione in uso presso il laboratorio, divenuta più sensibile a rilevare anche piccole Componenti Monoclonali (Vernocchi et al. J Med Biochem 2015; 34).
Le MGUS rappresentano circa il 59% delle Gammapatie Monoclonali (Kyle. Immunol Rev 2003; 194: 112); di solito, tuttavia, la diagnosi di MGUS viene fatta in corso di accertamenti di laboratorio occasionali, in quanto asintomatica.
La presenza di MGUS aumenta dell’1% per anno (maggiore nel sesso maschile) il rischio di sviluppare un tumore osseo ed anche di danneggiamento di organi a seguito di deposito di M-siero proteine tossiche, con attività anticorpale o di deposito sui tessuti. In aggiunta, recentissimi studi indicano tali cloni responsabili di fenomeni di trombosi venose ed arteriose, infezioni ed osteoporosi.
Il rischio di progressione da MGUS a Mieloma Multiplo è continuo, anche dopo 35 anni dalla sua scoperta nel paziente; tuttavia, in considerazione della lunga latenza della malattia, alcuni medici tendono a sdrammatizzare la presenza di MGUS in pazienti anziani, i quali hanno probabilità di morire per cause differenti da quelle che potrebbero portare ad un tumore osseo.
La MGUS è caratterizzata dalla presenza di un livello di M- siero proteine di <3 g/dl (30 g/L) anche se tale valore è attualmente in discussione presso le Società Scientifiche, con un aggiornamento al ribasso. La dimensione della Componente Monoclonale, il test IFE, la biopsia, l’FLC ratio, sono elementi utili per capire il grado di progressione della malattia. Anemia, insufficienza renale, ipercalcemia, lesioni ossee sono ulteriori spunti di riflessione per una indagine di MGUS.
Infine la tipizzazione delle IFE può essere un valido aiuto per capire se la progressione della malattia sarà rapida o meno. Kyle (Leukemia 2010; 24:6) riporta che i pazienti con IFE di tipo IgA o IgM hanno una accelerazione della malattia rispetto a quelli che invece una componente Monoclonale di tipo IgG.
Uno dei principali obbiettivi dei ricercatori è l’identificazione di piccole componenti monoclonali per la diagnosi precoce della malattia ed eventuale terapia mirata; infatti, concludendo con le parole di G.Merlini (Biochimica Clinica 2012; 36: 125): “Non possiamo permetterci di perdere nemmeno un paziente”
Medical Systems propone il sistema capillare V8 di Helena Bioscences ed il tampone per le Sieroproteine denominato SPE ZOOM, con sensibilità dichiarata di 0,208 g/L, molto al di sotto delle Linee Guida riguardanti la sensibilità per un test su capillare (Vernocchi e Dolci. Biochimica Clinica 2015; 39: 3).